地中海贫血是一种遗传性的贫血,携带有地中海贫血基因的患者从表面上很难看出和非地贫基因携带的正常者有什么区别。一般需要通过血液检查,都可以看到其中差别。地中海贫血要怎么样才可以检查出来,检查地中海贫血的方法都有哪些呢?下面我们来介绍一下。
1、血液检查。
通过一般的血常规,是很难判断一个人是否携带有地中海贫血。通常还是需要进行血红蛋白电泳等方法来进行检查的。常用的地中海贫血检查,有Hb-F碱变性试验、骨髓象分析、异常红细胞形态检查、红细胞检查、红细胞渗透脆性试验等。
轻型的β地中海贫血患者,在检查的时候,可以看到成熟细胞有轻度形态的改变,红细胞渗透脆性正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高,但是一般的HbF的含量是正常的。
而中间型的β地中海贫血患者,则会检查出外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量约为0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。α地中海贫血患者则会呈现出不同的现象。
2、基因检查。
基因检查,指的是,在孕前和孕早期,通过基因检测技术来明确α、β珠蛋白基因的异常位点,借以帮助产前诊断。α型地中海贫血较β型地中海贫血更为复杂,一般如果夫妻双方都有α地中海贫血携带的话,都需要作详细的遗传基因分析,才能预测出下一代的患病几率。
若夫妻中只有一方携带有地中海贫血基因,那并不需要作进一步的基因检查,因为他们不会生出重型的地贫患儿。但如果夫妻中双方都携带有基因,那么孕妇可以通过抽取绒毛组织、羊膜穿刺抽取羊水等方法来进行基因检查查看胎儿的基因是否异常。
地中海贫血症患儿如果不加以输血和药物治疗,大多数患者活不过5年,最终死于肝脏纤维化和功能衰竭。
一个地贫儿如果只是采用输血加除铁的方法治疗,每个月的花费至少是2000元以上,且需要终身治疗,仅在广东每年有3000左右个家庭因地贫致贫,每个家庭传统治疗费用以百万计。
有的地贫携带者准爸妈会偷懒,不做产前检测,导致后来意外生出重型地贫孩子,累及家庭,但只要父母们之前做好婚检、孕检和产检,就可以让本不应该发生的悲剧降临到孩子的身上,地贫,是完全可以预防的。