真性红细胞增多症发病隐匿,通常在检查血常规时会发现红细胞计数远远高出正常值水平。但想确诊真性红细胞增多症,不能只依靠这一项数据。因此检查血常规是不够的。
下面讲解一下真红细胞增多症的常规检查都有哪些:
1、血常规:血常规是基础检查,目的是评估血细胞数量,主要查看患者血液中红细胞数量是否出现异常情况;
2、骨髓穿刺:简称骨穿,目的是观察血细胞的形态特征、排除其他血液疾病,为诊断PV提供依据;
3、基因检测:真性红细胞增多症患者中95%都存在基因突变,常见的突变有JAK2、MPL、CALR或其他同功能基因突变。但需要注意的是,如果基因检查为阴性,也无法完全排除真性红细胞增多症。
4、骨髓活检:骨穿与活检并不一样,可帮助医生了解更多指标,明确红细胞增多病因及后续是否转化为其他疾病有重要的参考价值。
5、其他检查:血清促红细胞生成素(EPO)、血清铁、血清铁蛋白水平、乳酸脱氢酶(LDH)、尿酸和肝功能测定等。
6、影像学检查:肝脏、脾脏超声及CT可作为辅助诊断。
需要注意的是:真性红细胞增多症是一种骨髓增生性疾病,但由于早期症状不明显,容易被忽视,但此病并非良性病,一旦确诊需要积极采取规范有效的针对性治疗,避免病情进展加重。
因为真性红细胞增多症虽然进展缓慢,但如控制不好,容易反复血栓、栓塞、甚至危及生命,而且有少数的患者会转化成骨髓纤维化或白血病,一定要充分重视,定期血液科门诊随诊,监测病情。